Programul Național de Boli Rare - Boala POMPE

Boala Pompe (glicogeneza de tip II) - este o afectiune neuromusculara rara, progresiva, debilitanta, se transmite autozomal recesiv si este cauzata de deficitul de acid alfa-glucozidaza.

Prevalenta este geografica, estimarea medie fiind de 1/40 000.

            Exista mai multe forme:

            -forma infantila cu debut la sugar;

            -forma juvenila 1-15ani;

            -forma adulta 15-60 ani.

Forma infantila este rapid progresiva iar fara tratament duce rapid la deces. Este caracterizata de hipotonie musculara generalizata, areflexie, intarziere in dezvoltarea neuromotorie, macroglosie, hepatomegalie, cardiomegalie hipertrofica, tulburari de alimentatie si insuficienta respiratorie. Hipotonia musculaturii faciale asociata cu macroglosia determina un facies miopatic al sugarului.

Forma juvenila si adulta: miopatie progresiva cu oboseala, dureri, crampe musculare, fatigabilitate, tulburari de mobilitate cu dificultati la mers. Afectarea musculaturii faciale cu aparitia unei ptoze palpebrale unilaterala sau bilaterala. Dispnee, ortopnee, apnee in timpul somnului si hipoventilatie nocturna. Incidenta anevrismului cerebral cu 2,7% mai mare decat in populatia generala.

Medic Coordonator

  • Ambulatoriul Integrat

    Pacienţii pot beneficia de servicii ambulatorii pe baza biletului de trimitere de la medicul de familie sau medicul specialist din alte cabinete aflate în contract cu casele de asigurări de sănătate
    Mai mult
  • Servicii Medicale de Urgență

    Integrat în sistemul medical militar de urgență, spitalul nostru asigură primirea și rezolvarea urgențelor prin Compartimentul de Primiri Urgenţe.
    Mai mult
  • Program

    • Internări
      Lu-Vi : 07.00 - 15.00
    • Farmacie
      cu Circuit Deschis
      Lu,Ma,Jo,Vi : 07.00 - 15.00
      Mi: 07:00 - 17:00
    • Imagistică
      Lu-Vi : 13.30 - 18.00
    • Recoltare analize
      Lu-Vi : 07.30 - 09.00
    • Vizită
      Lu-Du : 16.00 - 17.00

Solicita o programare

Arta medicinii constă în amuzarea pacientului în timp ce boala se vindecă in mod natural.

— Voltaire